Η προπιονική οξυαιμία είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου και της καρδιάς. Τις περισσότερες φορές ανακαλύπτεται λίγο μετά τη γέννηση. Επηρεάζει 3.000 έως 30.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Λόγω γενετικών ελαττωμάτων, το σώμα δεν μπορεί να επεξεργαστεί σωστά ορισμένα μέρη των πρωτεϊνών και των λιπών. Αυτό τελικά οδηγεί στα συμπτώματα της πάθησης. Εάν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε κώμα, ακόμη και σε θάνατο.
Αυτό το άρθρο εξηγεί τα συμπτώματα της προπιονικής οξυαιμίας και τον τρόπο διάγνωσής της. Συζητά τη θεραπεία αυτής της πάθησης, άλλα ιατρικά ζητήματα που σχετίζονται με αυτήν και γενικές πληροφορίες σχετικά με το προσδόκιμο ζωής για την προπιονική οξυαιμία.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα της προπιονικής οξέωσης εμφανίζονται εντός λίγων ημερών από τη γέννηση. Τα μωρά γεννιούνται υγιή, αλλά σύντομα εμφανίζουν συμπτώματα όπως κακή διατροφή και μειωμένη ανταπόκριση. Εάν δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα.
Λιγότερο συχνά, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν για πρώτη φορά στα τέλη της παιδικής ηλικίας, στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή. Η προπιονική οξυαιμία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πιο χρόνια προβλήματα, ανεξάρτητα από το πότε ξεκινά.
Η προπιονική οξυαιμία είναι ένα «συγγενές σφάλμα του μεταβολισμού». Πρόκειται για μια ομάδα σπάνιων ασθενειών που προκαλούνται από διάφορα γενετικά ελαττώματα. Μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στον μεταβολισμό, τη διαδικασία με την οποία τα θρεπτικά συστατικά των τροφών μετατρέπονται σε ενέργεια.
Ο μεταβολισμός λαμβάνει χώρα μέσω μιας σειράς πολύπλοκων και καλά συντονισμένων χημικών αντιδράσεων, επομένως προβλήματα με πολλά διαφορετικά γονίδια μπορούν να οδηγήσουν σε κάποια διαταραχή των φυσιολογικών μεταβολικών διεργασιών.
Η προπιονική οξυαιμία ανήκει επίσης σε ένα υποσύνολο αυτών των διαταραχών που ονομάζεται οργανική οξυουρία. Αυτές οι γενετικές διαταραχές προκύπτουν από διαταραχή του μεταβολισμού ορισμένων τύπων αμινοξέων (των δομικών στοιχείων των πρωτεϊνών) και ορισμένων συστατικών των υδατανθράκων και των λιπών.
Ως αποτέλεσμα, τα επίπεδα ορισμένων οξέων που υπάρχουν κανονικά στο σώμα μπορεί να αρχίσουν να αυξάνονται σε ανθυγιεινά επίπεδα.
Ελαττώματα σε διαφορετικά ένζυμα προκαλούν διαφορετικούς τύπους οργανικής οξυουρίας. Για παράδειγμα, η ασθένεια του σιροπιού σφενδάμου είναι μια άλλη σπάνια ασθένεια σε αυτήν την κατηγορία. Πήρε το όνομά της από τη χαρακτηριστική της μυρωδιά.
Η μυρωδιά ψαριού είναι επίσης γνωστή ως οσμή προπιονικής οξυαιμίας και έχει συνδεθεί με μία από τις θεραπείες που διήρκεσε δια βίου.
Η προπιονική οξυαιμία προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα από τα δύο γονίδια: PCCA ή PCCB. Αυτά τα δύο γονίδια σχηματίζουν δύο συστατικά ενός ενζύμου που ονομάζεται προπιονυλ-CoA καρβοξυλάση (PCC). Χωρίς αυτό το ένζυμο, το σώμα δεν μπορεί να μεταβολίσει σωστά ορισμένα αμινοξέα και ορισμένα συστατικά του λίπους και της χοληστερόλης.
Όχι ακόμα. Οι ερευνητές είχαν ήδη εντοπίσει τα γονίδια PCCA και PCCB, αλλά καθώς η επιστήμη προχωρούσε, έμαθαν ότι έως και 70 γενετικές μεταλλάξεις θα μπορούσαν να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο. Η θεραπεία μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τη μετάλλαξη και ορισμένες μελέτες γονιδιακής θεραπείας έχουν δείξει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα για μελλοντικές θεραπείες. Επί του παρόντος, η εστίαση είναι στις υπάρχουσες θεραπείες για αυτήν την ασθένεια.
Άλλα συμπτώματα της προπιονικής οξέωσης μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα με την παραγωγή ενέργειας λόγω μεταβολικής δυσλειτουργίας.
Η προπιονική οξυαιμία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει το προσβεβλημένο γονίδιο από τους γονείς του για να αναπτύξει την ασθένεια.
Εάν ένα ζευγάρι έχει ένα παιδί που γεννήθηκε με προπιονική οξυαιμία, υπάρχει 25% πιθανότητα το επόμενο παιδί να έχει επίσης την ασθένεια. Είναι επίσης σημαντικό να ελέγχονται τα υπάρχοντα αδέλφια που μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα αργότερα. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη μακροπρόθεσμων επιπλοκών της νόσου.
Η συζήτηση με έναν γενετικό σύμβουλο μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη για πολλές οικογένειες. Αυτό θα σας επιτρέψει να κατανοήσετε τους κινδύνους της κατάστασής σας. Ο προγεννητικός έλεγχος και η επιλογή εμβρύων μπορεί επίσης να είναι επιλογές.
Η διάγνωση της προπιονικής οξέωσης απαιτεί λεπτομερές ιστορικό και κλινική εξέταση, καθώς και εργαστηριακές εξετάσεις. Είναι σημαντικό να τεθεί η διάγνωση το συντομότερο δυνατό, καθώς οι πάσχοντες είναι συχνά πολύ σοβαρά άρρωστοι.
Πολλά διαφορετικά είδη ιατρικών προβλημάτων μπορούν να προκαλέσουν τα σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα και άλλα συμπτώματα που παρατηρούνται στην προπιονική οξυαιμία, συμπεριλαμβανομένων άλλων σπάνιων γενετικών διαταραχών. Οι επαγγελματίες υγείας θα πρέπει να αποκλείσουν άλλες πιθανές διαγνώσεις περιορίζοντας την ακριβή αιτία.
Άτομα με προπιονική οξυαιμία μπορεί επίσης να έχουν ανωμαλίες σε πιο εξειδικευμένες εξετάσεις. Για παράδειγμα, άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν αυξημένα επίπεδα μιας ουσίας που ονομάζεται προπιονυλκαρνιτίνη.
Με βάση αυτές τις αρχικές εξετάσεις, οι γιατροί εργάζονται για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει εξετάσεις για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας του ενζύμου PCC. Ο γενετικός έλεγχος των γονιδίων PCCA και PCCB μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την αποσαφήνιση της διάγνωσης.
Μερικές φορές η διάγνωση των βρεφών γίνεται αρχικά με βάση τα αποτελέσματα των τυπικών εξετάσεων νεογνικού ελέγχου. Ωστόσο, δεν διενεργούνται όλες οι πολιτείες ή οι χώρες σε όλο τον κόσμο εξετάσεις για αυτήν τη συγκεκριμένη ασθένεια. Επιπλέον, τα βρέφη μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα πριν γίνουν διαθέσιμα τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων ελέγχου.
Η οξεία ασθένεια που προκαλείται από προπιονική οξυαιμία αποτελεί ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Χωρίς υποστήριξη, οι άνθρωποι μπορεί να πεθάνουν κατά τη διάρκεια αυτών των συμβάντων. Μπορεί να συμβούν πριν από την αρχική διάγνωση ή σε περιόδους στρες ή ασθένειας. Αυτοί οι άνθρωποι χρειάζονται εντατική υποστήριξη σε νοσοκομειακό περιβάλλον.
Τα άτομα με προπιονική οξυαιμία αντιμετωπίζουν πολλά προβλήματα και συχνά έχουν και άλλες ιατρικές παθήσεις. Για παράδειγμα, η καρδιομυοπάθεια που αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία (μέση ηλικία 7 ετών) είναι η αιτία πολλών θανάτων. Αλλά κάθε ιστορία είναι μοναδική. Με ποιοτική φροντίδα, πολλά άτομα με προπιονική οξυαιμία μπορούν να ζήσουν πληρέστερες και μεγαλύτερες ζωές. Μια ομάδα ειδικών σε σπάνιες γενετικές ασθένειες και επαγγελματιών υγείας μπορεί να βοηθήσει.
Η προπιονική οξυαιμία συχνά οδηγεί σε μια κρίση υγείας τις πρώτες ημέρες της ζωής, η οποία μπορεί να είναι δυσβάσταχτη. Η διαδικασία επεξεργασίας των συμβαλλόντων μπορεί να διαρκέσει λίγο χρόνο. Απαιτεί συνεχή φροντίδα, αλλά πολλά άτομα με προπιονική οξυαιμία συνεχίζουν να ζουν μια πλήρη ζωή. Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε με φίλους, οικογένεια και ιατρικό προσωπικό για υποστήριξη.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. και άλλοι. Διάγνωση συγγενών μεταβολικών διαταραχών σε εκτεταμένο προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών στην περιοχή της Μαδρίτης. Έκθεση JIMD 2022, 27 Ιανουαρίου. 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Κατευθυντήριες γραμμές για τη διάγνωση και τη θεραπεία της μεθυλομαλονικής και προπιονικής οξέωσης: μια πρώτη αναθεώρηση. J inherited the Dis metab. Μάιος 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Μεθυλομαλονικό οξύ και προπιονική οξυαιμία: μια κλινική ενημέρωση για τη διαχείριση. Σύγχρονες απόψεις στην παιδιατρική. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Καρδιομυοκύτταρα που προέρχονται από επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα ως μοντέλο για την προπιονική οξέωση. Int J Mol Sci. 25 Ιανουαρίου 2021; 22 (3): 1161. Γραφείο Εσωτερικών: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Προπιονική οξέωση: κλινική πορεία και αποτελέσματα σε 55 παιδιά και εφήβους. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Συγγραφέας: Ruth Jessen Hickman, MD Η Ruth Jessen Hickman, MD, είναι ανεξάρτητη συγγραφέας ιατρικής και υγειονομικής περίθαλψης και συγγραφέας δημοσιευμένων βιβλίων.